Oleh: Dr Taruna Ikrar
(University of California, School of Medicine, Irvine, USA)

Down syndrome yang juga dikenal sebagai trisomi 21, merupakan suatu kelainan genetik atau kelainan turunan, dengan kondisi kromosom nomor urut 21 bertumpuk tiga. Kelainan kromosom tersebut, mengakibatkan keterlambatan dalam kemampuan kognitif, berupa keterbelakangan mental dan juga penderita mengalami gangguan pertumbuhan fisik.

Kenapa kelainan ini dinamakan Down Syndrome, hal ini mengikuti nama penemu penyakit tersebut, yaitu John Langdon Down, yang merupakan seorang dokter Inggris yang pertama kali menggambarkan sindrom pada tahun 1866. Prevalensi di Amerika Serikat diperkirakan, bahwa sekitar satu dari setiap 691 bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahun lahir dengan syndrome down.

(Gambar 1: Terjadinya trisomi, atau triple kromosom nomor urut 21)

Gejala Klinis

Gejala klinis pada sindrom ini, ditandai perkembangan lambat. Demikian pula memperlihatkan beberapa karakteristik fisik sebagai berikut: microgenia (dagu abnormal kecil), celah mata mengalami kemiringan pada sudut dalam mata, otot-otot mengalami pengecilan atau hipotonia, hidung yang data, lidah yang menonjol dan disebabkan rongga mulut mengecil, dan lidah membesar dekat amandel atau wajah yang tampak datar, leher pendek, bintik-bintik putih di iris dikenal sebagai bintik-bintik Brushfield, kelemahan sendi yang berlebihan, ruang yang berlebihan antara jari kaki denga bentuk yang tidak normal.

(Gambar 2: Penampakan Anak Penderita Down Syndrome)

Pertumbuhan terganggu, dapat dilihat pada tinggi dan berat badan, serta lingkar kepala lebih kecil dibanding anak-anak seusianya. Orang dewasa dengan DS cenderung memiliki perawakan pendek dan membungkuk dengan ketinggian rata-rata padak pria adalah 5 kaki 1 inci (154 cm) dan bagi perempuan adalah 4 kaki 9 inci (144 cm).

Individu dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai kondisi , seperti: dapat mempengaruhi fungsi semua organ atau sistem tubuh proses, sebagian besar individu dengan sindrom Down memiliki cacat intelektual ringan (IQ 50-70) sampai sedang (IQ 35-50). Demikian pula kemampuan berbahasa yang kurang fasih. Demikian pula mengalami ketertinggalan dalam perkembangan keterampilan motorik dan dapat mengganggu perkembangan kognitif. Efek dari kondisi pada pengembangan keterampilan motorik kasar cukup bervariasi.

Secara umum, penderita Down Syndrome, mengalami peningkatan risiko untuk mengembangkan epilepsi dan juga penyakit Alzheimer, penyakit jantung bawaan, meningkatan predisposisi menderita kanker, Gangguan hormonal tiroid, gangguan sistem pencernaan, dan infertilitas tau penurunan kesuburan, serta gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, serta peningkatan gangguan genetic lainnya.

(Gambar 3: Berbagai kelainan sekunder akibat Down Syndrome)

Parameter Penentu Kelaian Ini

Pemeriksaan klinis oleh dokter anak, sering dapat mengkonfirmasi adanya kecurigaan dengan melihata kriteria diagnostik untuk pemeriksaan tersebut, meliputi: indeks diagnostik Fried, yang mencakup 8 tanda-tanda berikut: wajah datar, displasia telinga, tonjolan lidah, sudut mulut ditolak, hypotonia, leher kelebihan kulit , epicanthic, dan kesenjangan antara 1 dan 2 jari kaki. Dengan 0 sampai 2 dari karakteristik bayi yang baru lahir, mungkin dapat dikatakan tidak memiliki sindrom Down.
Sehingga karakteristik yang paling pasti adalah tes genetik dan dengan 6 sampai 8 karakteristik bayi yang baru lahir percaya diri dapat dikatakan memiliki sindrom Down (dengan ditemukannya trisomi21 pada kromosomnya)

Pencegahan dan Penatalaksanaan

Banyak anak dengan Down Syndrome lulusan dari perguruan tinggi dan dapat melakukan pekerjaan, atau berpartisipasi dalam pendidikan universitas . Strategi pengelolaan seperti intervensi anak usia dini, skrining untuk masalah umum, perawatan medis di tempat yang ditentukan, Lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat meningkatkan pengembangan anak-anak dengan kelaian Down Syndrome.
Untuk memperbaiki, kelainan tubuh dapat dilakukan Operasi plastik. Operasi plastik yang terkadang menganjurkan dan dilakukan pada anak-anak dengan Down Syndrome, didasarkan pada asumsi bahwa pembedahan dapat mengurangi fitur wajah yang tidak normal, sehingga mengurangi stigma sosial, dan meningkatkan kualitas hidup yang lebih baik.

Selanjutnya, Individu dengan Down Syndrome sangat berbeda dalam kemampuan berbahasa mereka dan kemampuan komunikasi. Anak-anak dengan Down Syndrome tidak bisa berinteraksi dengan baik secara sosial. Karena anak-anak dengan Down Syndrome terjadi kesenjangan intelektual dan emosional antara anak-anak dengan anak anak normal.

(Gambar 4 Amnioaspiration dalam upaya screening dan pencegahan Down Syndrome)

Selain itu dapat dicegah pada saat-saat persiapan kehamilan, dengan melaksanakan perninkahan dalam usia yang lebih muda. Karena semakin tinggi usia orang tua semakin tinggi pula resiko melahirkan anak dengan Syndrome Down.(1005)

Untuk share artikel ini, Klik www.KabariNews.com/?54744

Untuk melihat artikel Amerika / Kesehatan lainnya, Klik disini

Mohon beri nilai dan komentar di bawah artikel ini

____________________________________________________

Supported by :